Banco de datos genéticos - Argentina

Banco Nacional de Datos Genéticos (BNDG) - Argentina     

El Banco Nacional de Datos Genéticos es un organismo autónomo y autárquico, creado en 1987 por la Ley 23511. En el año 2009 pasó a funcionar bajo la juridiscción del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, a partir de la sanción de la Ley 26548.

Sus objetivos son garantizar la obtención, almacenamiento y análisis de la información genética para el esclarecimiento de delitos de lesa humanidad que se hayan iniciado en el ámbito del Estado Nacional hasta el 10 de diciembre de 1983.

De esta forma, favorece la búsqueda e identificación de hijos o hijas desaparecidos, y auxilia a la justicia en la identificación de los restos de personas víctimas de desaparición forzada.

Sus principales funciones son:

• Efectuar y promover estudios e investigaciones necesarios para cumplir con sus objetivos.


• Administrar y custodiar archivo nacional de datos genéticos a fin de mantener la información actualizada y preservar la reserva de la información disponible.


• Actuar a través de sus autoridades como peritos oficiales exclusivos ante la justicia en las causas que tengan por objeto la identificación de personas desaparecidas.


• Adoptar y dictar las normas necesarias para garantizar la corrección y veracidad de los estudios, análisis, dictámenes e informes que por su intermedio se realicen.

Autoridades:

La Dirección del BNDG se encuentra a cargo de la Dra. Belén Rodriguez Cardozo.

Reglamentación de la Ley 26.548:

Dado que la ley 26548 modifica distintos aspectos normativos relacionados al funcionamiento y composición del BNDG, entre otros, el Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva creó, mediante Resolución Nº 224/10, una Comisión Asesora para que elabore el proyecto de reglamentación y aplicación de la nueva ley. Actualmente el trabajo de esta Comisión ha finalizado y la ley se encuentra en proceso de reglamentación.

ISAIAH BERLIN

(6 de junio de 1909 - 5 de noviembre de 1997)

"Dos conceptos de libertad"

Una técnica evita el paso de madre a hijo de dolencias genéticas

Científicos de Oregón han desarrollado una técnica para curar óvulos humanos de las enfermedades mitocondriales, que se transmiten por vía materna y afectan a uno de cada 5.000 recién nacidos. El método, similar a una clonación, consiste en trasplantar el genoma nuclear de un óvulo enfermo a otro sano. El núcleo queda así rodeado por mitocondrias normales.
La mayoría de los genes humanos están contenidos en los cromosomas del núcleo, una esfera rodeada de membranas que ocupa el centro de cada célula. Pero algunos se sitúan dentro de otras estructuras celulares, las mitocondrias, que provienen de antiguas bacterias de vida libre. Estos genes son esenciales para la función de las mitocondrias, que son las factorías energéticas de nuestras células, y sus mutaciones causan graves enfermedades en los órganos que más energía necesitan, como el cerebro, el corazón, el páncreas, el riñón y los músculos.
Dos ejemplos relativamente bien caracterizados de enfermedades mitocondriales raras son la enfermedad de Wilson y la ataxia de Friedreich, pero estas deficiencias también se han asociado, según algunos autores, a dolencias mucho más comunes como el alzhéimer, el párkinson la corea de Huntington —las tres principales enfermedades neurodegenerativas—, la enfermedad de Lou Gehrig o esclerosis lateral amiotrófica (ELA) e incluso con los procesos normales del envejecimiento.
Como no hay tratamiento para ninguna de estas enfermedades, la idea que inspira el trabajo es que las mujeres que se saben portadoras de alguna enfermedad mitocondrial —sea porque sufren los síntomas o porque ya han tenido un hijo afectado— puedan curar sus óvulos antes de tener su siguiente hijo por fertilización in vitro.
El grupo de investigadores, dirigido por Shoukhrat Mitalipov, del Centro Nacional de Investigación con Primates de la Universidad de Oregón, ha demostrado la eficacia de la técnica en 65 óvulos donados por siete voluntarias de 21 a 32 años de edad. Han obtenido unos índices normales de fertilización con esperma (75%).
La mitad de esos óvulos fertilizados se desarrollan bien hasta la fase adecuada para implantar en una mujer, llamada blastocisto. Los autores advierten, sin embargo, que la otra mitad de los embriones presentan anormalidades cromosómicas. El trabajo se ha publicado en Nature.
Los científicos no han pasado de ahí con el material humano. Aunque los blastocistos, o embriones de dos semanas, son técnicamente aptos para trasplantar al útero de una mujer y generar un embarazo, dar ese paso requerirá la aprobación de la agencia norteamericana del medicamento (Food and Drug Administration, o FDA), e incluso algunos cambios en la legislación de Estados Unidos, según dijo Mitalipov en una rueda de prensa por teleconferencia.
Mitalipov destaca, sin embargo, que la misma técnica aplicada en macacos rhesus —el modelo animal convencional para este tipo de estudios— ya ha producido cuatro individuos sanos por cualquier criterio celular, cromosómico o bioquímico que su equipo de investigación les haya aplicado. Los monos tienen ahora tres años y parecen perfectamente saludables.

Aunque los científicos de Oregón no han usado los blastocistos curados para trasplantar en una mujer, sí han podido comprobar que esos embriones —o mejor, la fracción de ellos que no muestran obvias anormalidades cromosómicas, que son más o menos la mitad— son normales por otros criterios muy exigentes.

Para ello han utilizado algunos de los embriones para derivar cultivos de células madre. Ésta es una técnica ya convencional con los embriones sobrantes de los tratamientos de fertilización in vitro. Lo único nuevo es que Mitalipov y sus colegas han partido de sus embriones curados de enfermedades mitocondriales.
Ello les ha permitido contar con un abundante material para sus análisis citogenéticos (que examinan la normalidad de los cromosomas en cada división celular) y moleculares (que analizan la actividad de los genes más importantes en estas fases tempranas del desarrollo). Todas estas pruebas han mostrado unos resultados idénticos a los que se obtienen habitualmente partiendo de embriones que no han sufrido ninguna manipulación.
Cabe añadir que la curación de estos embriones es virtual. Ninguna de las donantes de óvulos padecía enfermedades mitocondriales conocidas. Lo que demuestran los investigadores es que pueden sustituir totalmente el ADN mitocondrial de una mujer por el de otra. Cuando el primero provenga de una mujer con mutaciones en su ADN mitocondrial, sus óvulos podrán librarse de él por completo, y también todas las generaciones que desciendan de ella.

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http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/10/24/actualidad/1351091292_778573.html 

La enfermedad ultrarrara de José tiene tratamiento

Hay enfermedades raras (menos de cinco casos por 10.000 personas) y ultrarraras (menos de uno por 50.000). José Monfort, un niño de Burriana (Castellón) de 9 años, tuvo la mala suerte de tener una de estas últimas, el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUA), que le costó perder los dos riñones.
Pero también tuvo la fortuna de que en 2010 apareciera un fármaco, el eculizumab, para tratar la enfermedad, que le ha salvado la vida y permitido acceder a un trasplante renal. “Hemos pasado de vivir con un peligro constante de trombosis a poder hacer la misma vida de antes del diagnóstico y esto tan solo con ir dos veces al mes al hospital para recibir el tratamiento”, explica su padre, Francisco Monfort. Junto a la madre del joven paciente, Mireya Carratalà, ambos presentaron el jueves la asociación de pacientes de este raro síndrome con la que pretenden difundir que esta patología crónica y potencialmente mortal tiene tratamiento.
A José, el síndrome se le manifestó a los tres años, después de un resfriado. Comenzó con un cuadro de vómitos, decaimiento, fiebre y acabó en la unidad de cuidados intensivos del hospital General de Castellón. De ahí pasó al hospital La Fe de Valencia, con una lesión renal muy grave y hemodiálisis diarias. “Después de tras meses ingresado, nos dan el alta y nos comentan a las dos semanas que no queda más remedio que extirpar los riñones, tenía la función renal al 5% y era la única forma de salvarle la vida".
La operación fue en Navidad de 2006. Desde entonces, cada 48 horas debía someterse a una sesión de hemodiálisis para limpiar la sangre: “íbamos a Valencia los martes, jueves y sábado y así perdía el menor colegio posible”, relata su madre.
Desde entonces, los dos padres se volcaron en Internet en busca de los mejores nefrólogos para encontrar un remedio para su hijo. Contactaron con la fundación estadounidense del síndrome hemolítico urémico atípico, la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) o la española (Feder). Después de dar muchas vueltas, la respuesta estaba en España. “Desde congresos en Toronto, y asociaciones de Italia y Francia nos dijeron que el mayor especialista en la enfermedad es Santiago Rodríguez de Córdoba”, del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, experto en genética molecular y genética del complemento en patologías renales y oculares, explica la madre de José.
La solución pasaba por un medicamento, un anticuerpo monoclonal, que salió en 2010 -no se aprobó hasta 2011- y podía resolver el problema de estos enfermos. Resultó todo un hallazgo, ya que de las más de 6.000 enfermedades raras existentes, apenas 60 cuentan con tratamiento efectivo. El fármaco permitiría que el pequeño accediera a un trasplante de riñón y evitar recaídas. El trasplante tuvo lugar el 24 de septiembre de 2010 y vino seguido de dos intervenciones más. Una para reconstruir la uretra, que, después de cuatro años sin usarla, habría sufrido lesiones. Y otra porque, en el injerto, José sufrió una pequeña perforación en el intestino y hubo que volver al quirófano para suturarla.
Finalmente, obtuvo el alta en noviembre de 2010. Desde entonces, acude al hospital La Fe cada 15 días para recibir la medicación, que le permite seguir una vida normal.
Este jueves, sus padres —él estaba en el colegio—presentaron la asociación que dirigen en el hospital La Fe de Valencia con la intención era difundir su experiencia y ser una plataforma de apoyo a pacientes y familiares. Pero “sobre todo", para concienciar "sobre la urgencia del diagnóstico y la importancia de garantizar el acceso al tratamiento”, comenta Francisco Monfort.

La tecnología también abre una brecha entre los médicos

La proliferación de aparatos, aplicaciones e información ubicada en Internet ha proporcionado a los médicos un arsenal lleno de nuevas herramientas, pero también ha provocado una división generacional.
Los médicos mayores admiran, e incluso envidian, la soltura de sus compañeros jóvenes con las nuevas tecnologías. Pero les preocupa que las conexiones humanas, que constituyen la base de la práctica médica, corran el riesgo de perderse.
“El mero hecho de añadir una aplicación no convierte necesariamente a las personas en mejores médicos o clínicos más atentos”, señala Paul C. Tang, responsable de innovación y tecnología de la Fundación Médica Palo Alto, en California. “Lo que necesitamos aprender es la manera de usar la tecnología para ser profesionales mejores y más humanos”.
En la Universidad de California, en el Centro Médico de San Francisco, Alvin Rajkomar forma parte de una nueva hornada de médicos aficionados a los aparatos electrónicos. Almacena cada dato clínico que encuentra en una aplicación llamada Evernote, un archivador electrónico. “Es como un segundo cerebro”, dice. “Ahora tengo un pequeño libro de texto de joyas clínicas autoindexadas que llevo conmigo en todo momento en el iPhone”.
Junto a la calculadora clínica MedCalc, el teléfono de Rajkomar tiene ePocrates, una aplicación para buscar las dosis de los fármacos y sus interacciones, y Qx Calculate, que utiliza para generar perfiles de riesgo de pacientes. Su tecnología favorita es el estetoscopio electrónico, que amplifica los sonidos del corazón a la vez que suprime el ruido ambiental.
Pero no utiliza la tecnología indiscriminadamente. Cuando decidió que se tardaba demasiado tiempo en cargar un historial médico electrónico en el iPad, volvió a tomar notas en papel. Pero ahora está probando a escribir a mano en una minitableta de Samsung.
Es consciente de los inconvenientes de los registros informatizados, especialmente la repetición de patrones. Aunque son eficaces, pueden dar pie a que se mantengan los registros de manera automática sin prestar atención a cómo evoluciona cada paciente.
Las tabletas que van unidas a los historiales médicos electrónicos se están abriendo paso hasta las manos de los estudiantes de medicina de todo Estados Unidos. A los residentes de medicina interna de las universidades de Chicago y Johns Hopkins de Baltimore, Maryland, se les entregan iPads; a los estudiantes que empiezan la carrera de medicina en la Universidad de Stanford, en California, les dan cupones que pueden usar para comprarlos.
Un estudio de la Universidad de Chicago publicado este año en Archives of Internal Medicine encontró que los residentes con iPads eran capaces de introducir los pedidos de una manera más puntual, y la mayoría de los residentes tenía la impresión de que los iPads mejoraban su eficiencia en el trabajo. En el Centro Médico de San Francisco de la Universidad de California, algunos médicos usan iPads y muchos, los ordenadores sobre ruedas del hospital.
En un ambulatorio situado a siete kilómetros al oeste del hospital se encuentra Paul A. Heineken, un médico de atención primaria. Es una figura venerada por quienes se forman en el Centro Médico de San Francisco, donde insiste en exigirles que hagan algo anticuado. “Les digo que su primer reflejo debe ser mirar al paciente, no el ordenador”, explica Heineken. Y recomienda a los residentes que vuelvan a acercarse a la cama de cada paciente al final del día. “Les aconsejo: ‘No vayáis al ordenador; volved a la habitación, sentaos y escuchadles. Y no deis la impresión de tener prisa”. Uno de los motivos para hacerlo, explica Heineken, es ajustar las recomendaciones sobre el tratamiento a las prioridades del paciente. “Cualquier decisión clínica se hace más fácil tras debatirla con el paciente”, afirma.
Heineken sabe que nada contra la corriente de la tecnología. A lo largo de su carrera ha sido testigo de la llegada de la tomografía computerizada, el ultrasonido, las imágenes de resonancia magnética e incontables pruebas de laboratorio nuevas. Ha visto a sus compañeros dar la espalda a los pacientes mientras lidiaban con un nuevo sistema informático o despachar rápidamente a los enfermos en las consultas mientras se olvidaban de sus herramientas fundamentales: los ojos y los oídos.
Rajkomar sigue el consejo de Heineken y mantiene la vista fija en sus pacientes mientras teclea. A medida que avanza la conversación con el paciente, también lo hace la interacción del médico con el ordenador. ¿Los resultados del laboratorio o una lista de las medicaciones y dosis pasadas y actuales? Todo aparece en pantalla en un instante.
Pero Rajkomar también sabe cuándo debe dejar a un lado la máquina. En cierta ocasión, un paciente le confió que su esposa tomaba los medicamentos para el dolor que le recetaban a él; el médico bajó inmediatamente al vestíbulo para concertar con el farmacéutico un plan que lo evitase.
Rajkomar sabe que tiene mucho que aprender sobre su profesión, especialmente sobre las complejidades sociales y psicológicas de los enfermos. “Un paciente me echó”, recuerda, y sonríe mientras añade: “Heineken se queda con esos pacientes”.

http://tecnologia.elpais.com/tecnologia/2012/10/26/actualidad/1351264652_710973.html

Uruguay, cuarto país latinoamericano que legaliza el aborto

La decisión del senado uruguayo de permitir el aborto en las 12 primeras semanas de gestación convierte al país en el cuarto de Latinoamérica que lo despenaliza sin que la mujer tenga que alegar ningún supuesto. Antes lo habían hecho Cuba (en 1965), Guyana (1995) y, en México, el Distrito Federal. En Puerto Rico la ley teóricamente prohíbe el aborto que no esté indicado por un médico para proteger la salud de la embarazada. Sin embargo, esa ley contraviene un dictamen del Tribunal Supremo de EE UU que es de aplicación también en la isla al afectar a derechos fundamentales, con lo cual el aborto de facto está legalizado.
Para que la iniciativa se convierta en ley en Uruguay solo falta ahora la ratificación del presidente Mújica, que dijo que no se opondría a su promulgación si el legislativo lo aceptaba. Sin embargo, aunque ese es el titular, cuando una mujer quiera abortar en el país suramericano tiene que comparecer ante un tribunal integrado por un ginecólogo, un experto en salud mental, un especialista en el área social, explicar los motivos que la llevan a interrumpir el embarazo, reflexionar cinco días, y volver a comparecer para explicar su decisión.
Mucho más restrictiva es la legislación en la vecina Argentina. Desde 1920 el código penal permite interrupciones voluntarias del embarazo en caso de peligro para la vida o salud de la madre o si el embarazo proviene de una violación. Hasta el pasado marzo, las embarazadas por una violación o con alguna discapacidad mental o las menores de edad debían pedir permiso a la justicia, pero desde entonces la Corte Suprema determinó que no era necesario el trámite.
En México cada Estado cuenta con su Código Penal y todos permiten el aborto en caso de violación. En 2007 la Asamblea de la capital aprobó que las mujeres puedan abortar en cualquier supuesto hasta la duodécima semana de gestación y puedan acceder al servicio gratuito en hospitales de la secretaría de Salud.
En Colombia el Congreso se ha mostrado dividido frente a la sentencia de la Corte Suprema que en 2006 declaró no punibles los abortos, en caso de que el embarazo sea por violación, que el feto presente malformaciones o que la vida de la embarazada o del feto corran peligro. Los opositores de la interrupción del embarazo en el Legislativo promueven actualmente una campaña de recolección de firmas para que por medio de referendo los colombianos decidan si la práctica debe ser penalizada, mientras, los defensores del aborto buscan que la Constitución lo reconozca como un derecho en casos autorizados.
En Bolivia, el Código Penal sanciona con cárcel de dos a seis años a quien practique el aborto sin consentimiento de la mujer o a una menor de 16 años, y de uno a tres años si existe la autorización. Sin embargo, las leyes bolivianas permiten que el embarazo sea interrumpido en casos de violación, rapto no seguido de matrimonio, estupro o incesto o cuando la vida de la mujer está en peligro, aunque en todos los casos hace falta una autorización judicial.
En Paraguay, Perú, Venezuela y Ecuador el aborto es ilegal a excepción de casos en los que el embarazo ponga en peligro la vida o la salud de la mujer, mientras que en otras situaciones la ley castiga con prisión tanto a las mujeres como a los médicos que incurran en esta práctica.
Chile, junto a Surinam, son los únicos países suramericanos que castigan la interrupción del embarazo en todos los casos, y durante 2012 el Senado chileno ha rechazado tres proyectos de ley que buscaban reponer el aborto terapéutico, suprimido en 1989, en los últimos días de la dictadura de Augusto Pinochet (1973-1990). A ellos se suman países centroamericanos y del Caribe donde el veto es total: El Salvador, Haití, Honduras, Nicaragua y República Dominicana.

http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/10/18/actualidad/1350529149_091146.html

Francia: estudio enciende el debate sobre los transgénicos

Un reciente estudio afirma que el consumo de organismos genéticamente modificados acarrea efectos perjudiciales a la salud humana





Los resultados de la investigación dirigida por el profesor de biología molecular Eric Séralini, en torno a los efectos nocivos que tendrían los organismos genéticamente modificados (OGM) han causado polémica entre diferentes miembros de la comunidad científica y agroalimentaria en Francia.
El estudio fue llevado a cabo en diferentes grupos de ratones, los cuales fueron alimentados con dosis de un tipo de maíz transgénico, llamado NK603, durante dos años. Concluido el periodo de prueba, Séralini sostuvo que encontró altos índices de mortalidad en los animales alimentados con transgénicos, además de una mayor incidencia de tumores cancerígenos, problemas hepáticos y otras alteraciones físicas.
La respuesta no demoró en llegar por parte de expertos que ponen en tela de juicio la fiabilidad de los estudios de Séralini, en especial a nivel metodológico. Miembros de la European Food Safety Authority afirman que anteriormente ya se han realizado otras investigaciones de manera rigurosa donde se llegó a probar la inocuidad del maíz transgénico.
No obstante, Eric Séralini aclara que los estudios mencionados por aquellos que critican su trabajo fueron hechos por un periodo de tiempo insuficiente para medir los efectos a largo plazo. “Todos aquellos que lanzaron críticas (contra el estudio) son quienes autorizaron la circulación de este producto, y lo han hecho en base a escasas pruebas (…) de tan solo tres meses. Es ridículo”, afirmó.

La rana que llegó a Roma

Al oír hablar sobre la clonación, las primeras dos cosas que le vienen a la cabeza a cualquier lector de periódicos son la oveja Dolly y el coreano Hwang. Es decir, el primer mamífero clonado por Ian Wilmut y los demás científicos del Instituto Roslin de Edimburgo, en los años noventa, y el veterinario de la Universidad de Seúl que en la década siguiente se inventó de cabo a rabo las primeras clonaciones de embriones humanos, en uno de los mayores fraudes de la historia de la ciencia. Pero ni esta historia había empezado con la célebre oveja escocesa, tiempo ha fallecida y disecada para contemplación de las generaciones futuras, ni tampoco se acabó con la estrepitosa estafa de Hwang, que sigue vivo para su propia vergüenza y la de su universidad.
El primer animal clonado no fue una oveja, sino una rana, y su creador no fue escocés, sino tan extremadamente inglés que parece recién salido del reparto de Retorno a Brideshead o Arriba y abajo (y más bien de arriba que de abajo, si hemos de ser exactos): John Gurdon. Clonar una rana puede parecer hoy una broma de mal gusto digna de los premios IgNobel, pero fue el experimento de Gurdon el que demostró a la comunidad científica que el genoma de un animal permanecía intacto en algunas de sus células diferenciadas. Antes de esa evidencia, muchos científicos pensaban que el proceso de proliferación y diferenciación celular en que consiste el desarrollo de cualquier animal se basaba, precisamente, en una serie de cambios irreversibles en el material genético, y además esto es cierto en el caso de algunas células, como los glóbulos blancos de la sangre que se especializan en la defensa contra los agentes infecciosos. Pero no en otros, como demostró la rana de Gurdon.
Cabe recordar, por cierto, que el Vaticano contactó con Gurdon en la época para sondearle acerca de la posibilidad de clonar al papa Pablo VI. El científico se los quitó de encima arguyendo que, siendo él inglés, se entendería mal que no clonara antes al arzobispo de Canterbury, pero el episodio revela, en cualquier caso, que la oposición tremebunda de Roma a la clonación humana es una invención relativamente reciente de su curia.
La línea de investigación abierta por Gurdon en los años setenta culmina de forma natural en el logro del segundo premiado, el japonés Yamanaka, que en años recientes ha descubierto un método extraordinariamente simple de retrasar el reloj de las células adultas para que recuperen su carácter ancestral de células madre. Estas células iPS, o de pluripotencia inducida, son actualmente la gran promesa de la medicina regenerativa, pues pueden ser la fuente de cualquier tejido del cuerpo humano, y además serán genéticamente idénticas al paciente del que se obtienen las células adultas, eliminando cualquier problema de rechazo inmunológico cuando le sean trasplantadas.
Un largo salto para una simple rana inglesa.

 

http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/10/08/actualidad/1349704883_947983.html 

Las ciencias de la vida, el sector con más futuro

Cuando el pasado 5 de septiembre se presentó en Londres el espectacular resultado del proyecto internacional Encode, la investigación genética más ambiciosa desde la secuenciación del genoma humano, una de las tres personas que participó en la rueda de prensa era Roderic Guigó, profesor de la Universidad Pompeu Fabra e investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona. En esa imagen se condensa lo que todas las fuentes consultadas, ya sean gestores científicos o investigadores, consideran que ha de ser el objetivo de Cataluña para los próximos 30 años: jugar en una Champions League de la ciencia a nivel mundial. Tener algo que hacer y decir en un mundo terriblemente acelerado, el del conocimiento, que no sabe de fronteras y en el que lo que cuenta es la capacidad de avanzar. Es también la manera de orientar la economía hacia un modelo productivo basado en el conocimiento, capaz de crear riqueza y prosperidad.
Después de casi una década de incremento continuado de los recursos, Cataluña ha escalado muchos peldaños en la senda de la excelencia científica, y en algunos ámbitos, como el de la biotecnología, incluso ha podido codearse con los que están en primera línea, rompiendo fronteras. Pero para que eso se convierta en el motor de un nuevo modelo económico, se necesita una masa crítica que todavía no se ha alcanzado. Este es el principal reto que tiene Cataluña por delante.
¿Con qué cuenta para afrontar ese reto? Aunque hay nichos de excelencia en diferentes ámbitos, la biotecnología es, sin duda, el sector que cuenta con más activos y más expectativas de crecimiento. El recuento de existencias indica que la posición de partida no es mala: 435 grupos de investigación, 20 parques científicos, 80 centros de investigación vinculados a universidades y grandes hospitales, entre ellos el Clínic de Barcelona, que figura a la cabeza de España en publicaciones científicas de impacto internacional. El sector industrial asociado a las ciencias de la vida tampoco es desdeñable: 481 empresas de biotecnología, que facturan en conjunto 15.600 millones anuales, y una presencia muy destacada en la industria farmacéutica, pues Cataluña concentra el 46% de todo el sector.
Jordi Camí, uno de los gestores que ha contribuido a consolidar el sistema científico catalán, atribuye a tres factores el hecho de que Cataluña haya podido convertirse en poco tiempo en uno de los polos de conocimiento más activos de Europa: la creación de una red de centros de investigación dotados de autonomía de gestión y organización; la creación del programa ICREA, que ha permitido atraer talento de otros países, y el impulso de grandes instalaciones científicas como el laboratorio de luz sincrotrón Alba, el supercomputador Mare Nostrum y el Centro Nacional de Análisis Genómico. Camí aporta unas cifras que permiten situar dónde estamos exactamente: “Cataluña representa el 1,5% de la población de la UE y el 1,69% del PIB y, sin embargo aporta el 2,98% de la producción científica (datos de 2009). Y ha obtenido el 3,48% de las becas del European Research Council (ERC), unas ayudas a la investigación muy competitivas que solo se conceden a los grupos más punteros. No está mal. Esto indica que estamos en la buena dirección”, afirma.
El reto, sin embargo, es convertir en normal algo que hasta ahora era más bien excepcional. Hay indicios de que esto es posible. Unos días después de que se presentara el proyecto Encode, uno de los más destacados investigadores clínicos, el oncólogo Josep Baselga, era nombrado director del centro de oncología de referencia en el mundo, el Sloan Kettering Cancer Center de Nueva York, donde otro catalán, Joan Massagué ha llegado a figurar entre los 50 científicos más citados del mundo en todas las áreas del conocimiento por sus trabajos sobre el cáncer y los mecanismos de la metástasis. En julio, un consorcio internacional coordinado por Pere Puigdomènech presentó el genoma completo del melón y, a finales de agosto, cuatro investigadores del Instituto de Ciencias Fotónicas publicó un método pionero para observar y describir mejor las formas fotónicas de las nanoestructuras. Son solo algunos ejemplos muy recientes de algo que nadie cuestiona: hay talento, hay conocimiento y hay ambición.
Pero eso no es suficiente: “Se han puesto la bases, pero al sistema le falta masa crítica y una cierta tradición de competir”, diagnostica Montse Vendrell, directora general de Biocat y desde marzo, presidenta del Consejo Europeo de Biorregiones. En número de investigadores, 7 por cada 1.000 habitantes, todavía estamos por debajo de la media europea. La inversión, aunque importante relativamente, es todavía modesta: 870 millones de euros canalizados a través de las universidades públicas y 214 millones para centros de investigación. “En los últimos años hemos hecho una inversión muy fuerte en recursos humanos, básicamente a través del programa ICREA, creado en 2001 para poder reclutar a científicos de primera línea de todo el mundo, y de la Agencia de Gestión de la Investigación”, explica Josep Martorell, director general de Investigación. Nuestra política está orientada a lograr que los grupos sean competitivos y puedan conseguir recursos de la industria o de los fondos europeos”. En estos momentos, según Martorell, la Generalitat aporta el 40% de la financiación del sector, el 30% procede de fondos estatales y el restante 30% son fondos conseguidos por los propios investigadores en concursos competitivos. El objetivo es incrementar todo lo posible esa tercera fuente. “Hasta que no tienes una base competitiva a nivel mundial, no puedes aspirar a tener un sector productivo”, añade. La internacionalización es, pues, una condición esencial. Difícilmente Cataluña estará en condiciones de competir si su propia estructura científica no se abre al mundo. Y cuando lo hace, comprueba que no está en mala posición. Para las 20 plazas que ha ofertado el programa ICREA este año se han presentado 200 candidatos, pese al deterioro que está sufriendo la marca España a causa de la crisis económica. El genetista Jaume Bertranpetit, director de ICREA, subraya que no ha bajado el número de solicitudes, aunque reconoce que ahora necesita más tiempo para entrevistar a los candidatos, porque plantean más dudas.
La confianza es un elemento clave para atraer talento, pero nada convence más que los hechos. Y muchos de los que han venido, no solo no se han arrepentido, sino que se han quedado. Esto es esencial, porque actúa como una especie de círculo virtuoso: la concentración de talento atrae recursos que, a su vez, atraen más talento. Hasta 40 de los 279 investigadores reclutados a través del programa ICREA tienen en estos momentos una beca activa del ERC, lo que significa que son líderes en su campo de investigación y cuentan con recursos externos para desarrollar su trabajo. Cuanto más internacional, mejor irá en el futuro. El Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB), que dirige Jordi Camí, es un ejemplo. Cada día pasan por sus tornos 1.300 personas, de las cuales, dos tercios son científicos y la mitad de ellos, extranjeros. Y el 70% tiene menos de 35 años. El 41% de los investigadores del Centro de Regulación Genómica son de otros países. El talento busca las máximas oportunidades, y si han elegido Barcelona es porque creen que las tendrán. En la sociedad globalizada, la ciencia es, sin duda, la más global de las actividades.
El camino está trazado y solo hay que insistir en esta estrategia. Pero, ¿es suficiente para construir una economía? No, en absoluto. “Hemos podido crear unas estructuras capaces de eludir las inercias y rigideces de un sistema universitario fuertemente funcionarial. Tenemos centros monográficos y parques científicos que crean el entorno necesario para que prosperen empresas relacionadas con la biotecnología. Las condiciones están creadas, pero falta algo esencial: “capital”, dice Montserrat Vendrell. Hay, en primer lugar, muy pocos incentivos fiscales. A diferencia de Estados Unidos, donde buena parte de la investigación se financia gracias al mecenazgo, este se limita en Cataluña a unos pocos y muy meritorios casos, como los de Pedro Mir y Ester Koplowitz, que han aportado sumas relevantes para la investigación biomédica.
El capital español y catalán tiene aversión al riesgo y, además, está muy mal acostumbrado. Después de una larga etapa de grandes rentabilidades en inversiones especulativas, se ha instaurado una cultura muy poco proclive a asumir riesgos. Para crear un sector biotecnológico potente y rentabilizar así la inversión social hecha en investigación, se necesitan muchas más iniciativas como la de Ysios, un fondo de capital riesgo de 68 millones de euros, o Inveready, de 15 millones, o Caixa Capital Risk, que dedica 20 millones a desarrollos biomédicos. “Son iniciativas importantes, pero insuficientes”, dice Vendrell. Se ha dicho muchas veces que si hay verdadero talento y productos viables, el capital vendrá. Pero eso no es exactamente así. Para conseguir productos viables se necesita invertir en las primeras fases, y los fondos internacionales de capital riesgo, antes de hacer una inversión, miran qué hace el capital local. Si este no se arriesga, ellos tampoco”, dice Vendrell. Aunque ha crecido el 20% el número de empresas biotecnológicas en los últimos 10 años, no es suficiente para crear masa crítica.
La transformación que vive la industria farmacéutica es una ventana de oportunidad para los centros de investigación. Los grandes laboratorios se han dado cuenta de que es más seguro colaborar con las universidades que tener sus propias líneas exclusivas de investigación. Primero porque, dada la amplitud y aceleración del conocimiento, tienen más posibilidades de encontrar una molécula, y segundo porque, aunque tenga que pagar luego un precio mayor, prefiere hacerlo cuando el producto ya ha mostrado en laboratorio que puede ser una diana terapéutica. El desarrollo de un nuevo fármaco puede requerir 12 años de investigación y una inversión de al menos 1.000 millones de dólares. Y siempre con el riesgo de fracasar.
La colaboración de las universidades y centros de investigación con la industria puede, pues, reportar muchos beneficios a ambas partes. La riqueza creada puede así revertir de nuevo sobre los propios centros de investigación y contribuir a su sostenimiento. “Pero si no alcanzas un determinado volumen, te quedas fuera”, indica Josep Martorell. Justo cuando Cataluña estaba en condiciones de despegar, llegó la crisis. En 2001, la I+D representaba en Cataluña, según Martorell, el 1,3% del PIB. En 2010 había alcanzado el 1,6%, pero la media europea se sitúa en el 2% y prácticamente todo el crecimiento lo ha aportado la inversión pública. La inversión privada está estancada.
Todos coinciden en que hay que evitar que la coyuntura adversa arrase en poco tiempo, como un huracán enfurecido, lo conseguido hasta ahora. Una reducción de los fondos estatales del 30%, que se suma al 30% de los años anteriores, y el 10% adicional en los fondos de la Generalitat no dibujan un buen escenario para los próximos años, pero mirando a más largo plazo, Josep Martorell estima que Cataluña está en mejores condiciones relativas gracias a la continuidad en las políticas: “Ahora tenemos un conjunto de instituciones suficientemente fuertes como para poder resistir esta situación adversa”, afirma. Y apunta otro factor determinante: el consenso político: “Llevamos casi dos décadas aplicando un modelo que no ha cambiado ni cuando ha cambiado el color del Gobierno. La estabilidad es hoy un valor importante”.
Para Jordi Camí, eso es así, pero la nueva situación requiere repensar algunas cosas: “La economía no está ahora mismo en condiciones de financiar la expansión del sistema que hemos creado”. Aparece, en su opinión, una amarga disyuntiva: acomodar todo el sistema a la situación de penuria y escasez, o priorizar. Él lo tiene claro: “Hay que concentrar la inversión en la investigación de máxima excelencia y hacer economías de escala con mayor intensidad”. También Montse Vendrell: “Los recursos que tenemos son limitados y hemos de invertir en investigación que sea competitiva a nivel internacional”. Y lo mismo Josep Martorell: “Hemos de priorizar de forma inteligente aquellos sectores en los que haya excelencia académica y sectores industriales maduros”. Por ejemplo, la biomedicina, la física de altas energías, las telecomunicaciones, la fotónica o, en el campo de las ciencias sociales, la economía. Eso implica también optimizar las estructuras universitarias. Todavía ahora hay profesores que reciben fondos para investigar que no están bien aprovechados. “Contribuyen a la literatura científica, pero no hacen aportaciones sustanciales. En España tenemos un porcentaje demasiado alto de trabajos que no tienen ningún impacto; algunos no son citados ni por el propio autor”, dice Camí. “En estos tiempos tan competitivos, eso es algo que no nos podemos permitir”.
El objetivo está claro y el camino, trazado. La cuestión es crear los instrumentos para seguir avanzando.

 

http://ccaa.elpais.com/ccaa/2012/10/08/catalunya/1349699314_372408.html

El Nobel de Medicina premia la reprogramación de células adultas

John B. Gurdon y Shinya Yamanaka han sido galardonados con el premio Nobel de Medicina y Fisiología 2012. El trabajo de ambos investigadores ha revolucionado la medicina regenerativa, al establecer las bases para reprogramar células adultas en células pluripotentes (madre).
Se trata de uno de los premios más cercanos a la actualidad, ya que los trabajos de Yamanaka, que estableció los genes que había que manipular, son recientes: los publicó en 2006.
El investigador japonés fijó que bastaban cuatro genes para que células adultas (él lo hizo con piel) volvieran a un estado similar al de las células embrionarias, con lo cual se podían después diferenciar en cualquier otro tejido. Con ello consiguió lo que ya se conocen como iPS (células pluripotenciales inducidas por sus siglas en inglés). Este material tiene la ventaja de que es fácil de conseguir (no necesita un embrión) y, en un futuro, podrán aprovecharse con facilidad ya que como tienen los mismos genes de la persona en la que se va a usar, evitará el complicado problema de los rechazos.
Yamanaka ha dado, hasta ahora, el último paso en este campo, el británico Gurdon ya había empezado el camino 40 años antes, cuando demostró que el núcleo de cada célula mantenía la información para diferenciarse en cualquier otro tejido, y que lo que sucedía era que las instrucciones correspondientes se mantenían desactivadas. Para ello, en 1962 realizó la primera clonación de un vertebrado: introdujo el núcleo de una célula intestinal de una rana en un óvulo (por lo tanto ya adulta y diferenciada), y demostró que el embrión así creado se desarrollaba hasta la fase adulta.

Lo mismo fue lo que se realizó en 1996 con Dolly. Los 34 años intermedios fueron la confirmación de que el proceso así contado no es tan sencillo. El núcleo de una célula no es solo genes. Cada vez está más claro que lo verdaderamente importante desde un punto de vista práctico es lo que hace que uno de estos se exprese o no lo haga, y de eso se encarga lo que se ha denominado epigenética, que estudia los factores de activación o silenciamiento. Es como si se dispone en una biblioteca de toda la información para fabricar todos los tipos de automóviles del mundo. Eso está bien y es clave, pero para construir el Maclaren de Alonso solo sirven algunos de esos manuales (los genes), e intentar mezclarlos con otros o no usarlos todos no solo no servirá de nada, sino que puede suponer un desastre. El sistema de señalización —la epigenética— es el que permite identificar qué libros hay que usar para construir el vehículo adecuado, y disponer de un bólido, un utilitario o un vehículo de carga si hace falta.

De hecho, parece que con la evolución este sistema de códigos se va complicando, y el hecho de que todavía no se haya conseguido clonar seres humanos —cuestiones éticas aparte— es lo que ha impedido que, salvo el falso anuncio del coreano Hwang, se haya utilizado la técnica en humanos.
Precisamente son las cuestiones éticas unas de las que más han empujado el trabajo de Yamanaka. La idea de conseguir células madre sin la necesidad de recurrir a las primeras fases del desarrollo embrionario fue muy bien recibida por algunos sectores, que interpretan que destruir el blastocisto (la pelotita de células de los primeros 14 días de gestación) es ya una persona, y que, destruirlo es, por tanto, un aborto.
Con los trabajos de Yamanaka estos reparos se solventan, aunque no es su principal aportación. Su relativa simplicidad puede apostar porque en un futuro cercano habrá una cantidad de células madre disponibles casi sin límite. Claro que todavía hay algunas pegas, como que la reprogramación no es total, y las células iPS mantienen algunas características de las adultas, entre ellas, alguna propensión a ciertas enfermedades.
Gurdon y Yamanaka se convertirán, respectivamente, en los premiados con el Nobel de Medicina número 200 y 201. El de mujeres que han recibido este reconocimiento sigue estancado en 10.

 

http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/10/08/actualidad/1349689694_107180.html