domingo, 26 de agosto de 2012

Vida tras la infertilidad

Todo arrancó con el nacimiento de Louise Joy Brown el 25 de julio de 1978, en Gran Bretaña. La ciencia cruzó ese día una frontera: nunca una mujer se había quedado embarazada de un embrión concebido fuera del cuerpo. El biólogo Robert Edwards y el ginecólogo Patrick Steptoe demostraron que era posible fecundar un óvulo humano con un espermatozoide en el laboratorio —en una placa Petri, la primera niña probeta no fue concebida en una probeta— y transferir el embrión al útero para que naciera un bebé sano. No había por qué resignarse a la infertilidad (o al menos, a algunas de sus causas).
Desde entonces han pasado 34 años y en todo el mundo han nacido unos cinco millones de niños gracias a la fecundación in vitro; 350.000 lo hacen cada año. La Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE por sus siglas en inglés) anunció recientemente estos datos y los presentó como una prueba de la solidez de la técnica. “Cinco millones de bebés son una demostración de que es una metodología totalmente consolidada y estandarizada para ayudar a parejas con problemas de fertilidad”, explica a este diario la bióloga Anna Veiga, presidenta de la ESHRE y madre de la primera bebé probeta española.
En el caso de Lesley, la madre de Louise, el objetivo era salvar una obstrucción en las trompas de falopio. Hoy en día, la fecundación in vitro se ha convertido en mucho más que un tratamiento para combatir la infertilidad. Desde luego que lo es. Nuevas técnicas de congelación y descongelación de ovocitos —la vitrificación— permiten a las mujeres preservar la fertilidad y postergar la maternidad hasta que consideren que ha llegado el momento. O ser madres a pesar de que un tratamiento contra el cáncer les haya lesionado la función de sus órganos reproductivos.
Pero, además de servir para dar vida, la fecundación in vitro también salva vidas. La técnica se ha convertido en el punto de partida de tratamientos que permiten cortar la transmisión de padres a hijos de enfermedades genéticas incurables.
El llamado diagnóstico genético preimplantacional (DGP) permite, tras la fecundación in vitro, descartar en el laboratorio embriones enfermos e implantar en el útero solo los sanos para romper de esta forma el eslabón de la cadena de transmisión de la enfermedad.
El DGP, junto al proceso in vitro y a otras técnicas (selección en función de factores de compatibilidad), también ha logrado que se puedan concebir niños que sirvan de donantes de hermanos enfermos para curarlos mediante un trasplante de médula.
“La medicina de la reproducción ha tenido un desarrollo extraordinario en los últimos años”, destaca Antonio Requena, director médico del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI). Pero aún existe margen de mejora. Uno consiste en incrementar las tasas de embarazo, que rondan el 50% por intento según Requena —en 1978 eran del 20%—. Aún se dan muchos embarazos múltiples, por encima del 20% de los casos en España, “demasiados”, para Veiga. Y queda mucho por avanzar respecto a los problemas relacionados con la implantación en el útero del embrión, cuyos problemas representan el 30% de las causas de esterilidad.
Pese a ello, o “efectos colaterales” de la técnica, como alude Requena a la acumulación de embriones congelados, el estado de desarrollo de la técnica y el incremento de las tasas de éxito que plantea la ESHRE parecen estar fuera de toda duda.
 

La genética llega a la clínica de estética



http://sociedad.elpais.com/sociedad/2012/08/14/actualidad/1344974752_072351.html

Fallece Tony Nicklinson, británico con parálisis que luchó por su derecho a morir

Tan sólo una semana después de perder su última batalla ante la justicia para que se le reconociera el el derecho a una muerte digna, el británico Tony Nicklinson, un hombre de 58 años paralizado de cuello para abajo desde hacía siete años, ha fallecido esta mañana por “causas naturales”. La policía de Wiltshire, su condado de residencia en Inglaterra, parece no cuestionar el dictamen médico de deceso por neumonía, puesto que ha declinado la apertura de una investigación.
Nicklinson llevaba siete días rechazando cualquier tipo de alimentación cuando le sobrevino la muerte, o el final de lo que él mismo calificó de “una pesadilla en vida”, a las 10 de la mañana (hora local). Tomó esa decisión tras conocer la sentencia de la High Court (Alto Tribunal) en la que tres jueces estimaban que no les corresponde a ellos modificar la legislación según la cual “la eutanasia voluntaria equivale a un asesinato”. Aquel día lloró ante las cámaras y denunció la “cobardía” de una justicia que persigue a los médicos y familiares dispuestos a ayudar a morir a un paciente terminal, aunque en la práctica ello no siempre sea así.
“Temo por el futuro y por las miserias que me acarreará”, explicó a través de la pizarra electrónica que se había convertido en su medio de comunicación con el mundo desde que un ataque de apoplejía le dejara sin habla y paralizada casi todo su cuerpo en 2005. Un año antes de que Nicklinson sufriera aquel infarto cerebral durante un viaje de trabajo en Atenas, ya había firmado una directiva a través de la cual rechazaba cualquier tipo de tratamiento de apoyo en el supuesto de convertirse en un enfermo terminal. La enfermedad que le sobrevino meses después recibe un nombre bien gráfico en inglés: ”the locked-in syndrome”, esto es, el síndrome del cautiverio.
Desde siempre defensor del derecho a decidir sobre la propia vida, ya presa de ese síndrome se erigió en un activista parra exigir el cambio de la legislación vigente con la ayuda de sus familiares y allegados. La prensa británica ha estado difundiendo en los últimos meses reportajes con fotografías y relatos sobre el hombre que fue (sano y activo), en contraste con enfermo sin esperanza en que se había convertido. Su rostro era, por tanto, familiar entre el público británico –muy dividido sobre el derecho o no a una muerte digna- cuando fue anunciado su fallecimiento a las dos horas de producirse.
Tony Nicklinson presentó su caso ante la justicia en 2010, meses después de que la también inglesa Debbie Purdy aquejada de esclerosis múltiple, consiguiera que la Cámara de los Lores (última instancia judicial en el Reino Unido) le dieran la razón en una primera batalla legal contra el gobierno. Confinada a una silla de ruedas, Purdy exigía que se clarificase si su marido sería procesado en el supuesto de que la ayudara a desplazarse a una clínica de Suiza para poner fin a su vida considerado el momento. La sentencia avaló su demanda y forzó a la fiscalía a modificar ciertas normas sobre el suicidio asistido, aunque sólo para que fueran más nítidas y no hasta el punto de descartar la penalización de aquellos que ayuden al enfermo a ejecutar la eutanasia.
Nicklinson luchaba en los tribunales para intentar revertir esa situación. Temía que se presentaran cargos contras sus allegados si le asistían en su empeño de morir, porque, a diferencia de Debbie Purdy (todavía hoy dotada de la capacidad para desplazarse en avión a Zurich), él carecía de toda movilidad para acabar con una vida “ insípida, miserable, denigrante, indigna e intolerable”.

Los padres mayores transmiten más mutaciones a sus hijos

La vida es un importante factor mutagénico. Para envejecer, hay que estar continuamente renovando las células, y cada proceso de mitosis es un peligro de que una copia del ADN tenga un error, una mutación. Hasta aquí, podría decirse que estamos ante un caso de lógica aplicada a la biología. La novedad que publica Nature es que se ha medido el efecto de esta variabilidad en los hijos. Y el resultado es que cada año que envejece el padre (en masculino), el hijo tiene dos mutaciones más. El proceso de envejecimiento celular también sucede, lógicamente, con las madres, pero su transmisión a la prole es menor, según el estudio. De hecho, la edad de la madre ya se había vinculado con anomalías genéticas como el síndrome de Down (trisomía del par de cromosomas 21) y otras, pero parecen más relacionadas con una mala copia de los cromosomas enteros -cada uno es una especie de diccionario de genes- que con el contenido de cada uno.

El trabajo, que han realizado investigadores islandeses, muchos de ellos vinculados a DeCode, la empresa que se adjudicó la explotación de los datos genéticos de los habitantes de la isla, se ha hecho descodificando el ADN de 78 tríos (padre, madre e hijo). Al estudiar a lo largo de tiempo del proceso se ha visto una clara relación entre la edad del padre y las mutaciones en sus hijos. El paso de una sociedad rural a una urbana hizo que la edad de los progenitores varones cayera desde los 34,9 años de media en 1900 a los 27,9 años en 1980, para subir hasta los 33 años en 2011 por el efecto de los anticonceptivos y el mayor nivel cultural. En paralelo, los cambios en el ADN eran de media 73,7 en 1990, en 1980 eran 59,7 y en 2011 subieron a 69,9.
El equipo investigador encontró que, de media, el hijo de un padre de 20 años tiene 25 mutaciones cuyo origen se puede encontrar en el genoma del hombre. Y su número aumenta de dos en dos por cada año que cumple el progenitor, hasta las 65 si el hombre tiene 40 años en el momento de engendrar. las madres aportan 15, y parece que no hay dependencia con su edad.
La causa parece estar en que la producción de espermatozoides (la célula germinal masculina) es continua y en una gran cantidad. En cambio, la producción de óvulos es mucho más reducida. Al disminuir el número de procesos baja la probabilidad de incorporar errores.

Un experto llega a sugerir que los varones congelen su esperma cuando son jóvenes para engendrar después
Los investigadores han ido más allá, y han sacado una conclusión no empírica. No se ha visto en las familias estudiadas –que son muy pocas- pero si se juntan dos evidencias ya conocidas: una causa genética de trastornos como el autismo y la esquizofrenia y la relación entre la edad de los padres con estas dolencias, la conclusión es que estas nuevas mutaciones pueden estar en la base del aumento de los casos de ambas enfermedades. Pero el estudio de algunas de las mutaciones ha permitido encontrar algunas de las variantes asociadas con ambos trastornos, y que estas aumentan con la edad de los padres.
Si esta relación se confirma, investigadores como Alexey Kondrashov, de la Universidad de Michigan, no descartan soluciones drásticas. En el editorial que acompaña a la pieza llega a sugerir que los hombres jóvenes congelen su esperma y lo utilicen después, cuando quieran tener hijos.
 

La ONU no obliga a suprimir el supuesto de malformación fetal

Cuando Alberto Ruiz-Gallardón anunció este verano que, con la nueva ley, la malformación o minusvalía del feto dejará de ser un supuesto legal para poder abortar, alegó que modificaría esa parte de la ley por convicción pero también porque la ONU le “obliga” a hacerlo. Explicó que la Convención de la ONU sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, que España suscribió en 2008, emitió un informe a finales de 2011 en el que “obliga” a suprimir el supuesto de aborto por malformación, porque lo considera una forma de discriminación de las personas discapacitadas.
En realidad, el informe de la ONU, de octubre de 2011, no “obliga” a España: solo le “recomienda” que “suprima la distinción en cuanto al plazo dentro del cual la ley permite que se interrumpa un embarazo por motivos de discapacidad exclusivamente”.
Fuentes del Ministerio de Justicia interpretan, sin embargo, que las “recomendaciones” del informe sí suponen una “vinculación jurídica para España”. “Es cierto que no es como una directiva de la UE, que hay que aplicarla y punto. Esto es una convención de la ONU, no hay previsto un mecanismo de sanción. Pero, si España la ha firmado, de alguna manera se está comprometiendo a aplicarla. Y lo que dice el informe es que, para cumplir lo que firmó, el Gobierno debe hacer esos cambios en su legislación que se recomiendan”, afirma un alto cargo del ministerio. Recuerda, además, que el Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (CERMI) insiste desde hace tiempo en esa misma línea.
El informe de la ONU, en todo caso, no solo no contiene una obligación tajante sino que lo que viene a decir es que los plazos para abortar un feto sano y uno con malformación deben ser iguales, para evitar discriminación. Eso podría cumplirse eliminando el supuesto de malformación pero también haciendo lo contrario: elevando los plazos de todos los supuestos hasta equipararlos al de la malformación (22 semanas actualmente). Es decir, ampliando en la práctica la ley de plazos actual. En eso no se mete la ONU.
El informe incluye además otras “recomendaciones” que implicarían cambios de leyes españolas y que el Gobierno no ha dicho por el momento que vaya a asumir. La ONU, por ejemplo, pide a España que asegure la “participación activa” de personas discapacitadas en ámbitos de “adopción de decisiones a nivel regional”; que los discapacitados dejen de necesitar el consentimiento de un tutor para decidir sobre el tratamiento médico y que suprima la posibilidad de esterilización forzosa de los discapacitados —esto sí ha dicho Justicia que lo hará—.
También recomienda que el Estado destine “recursos suficientes para garantizar” los servicios de asistencia a dependientes y que incluso los “amplíe” para lograr que se dote de “asistentes personales a todas las personas con discapacidad”. El Gobierno, muy al contrario, acaba de recortar la ayuda a la dependencia (como prácticamente todas las partidas de gasto público) y ha paralizado temporalmente el acceso de nuevos dependientes al sistema.

http://politica.elpais.com/politica/2012/08/25/actualidad/1345914191_056901.html 

Abuela dio a luz a su nieto en Estados Unidos

Abuela dio a luz a su nieto en Estados Unidos

Una estadounidense de 49 años de edad dio a luz a su nieto, luego que su hija estuviera impedida de quedar embarazada debido a una grave afección cardíaca.

Linda Sirois aceptó ser madre sucedánea, cuando los médicos le advirtieron a su hija Angel Hebert, de 25 años, que un embarazo sería sumamente peligroso para su salud.

Según recoge RT.com, Angel contó que desde el principio su madre le decía: “Yo estoy aquí y puedo llevarlo por ti” y ella tomó en serio esa posibilidad.

Debido a la edad de Linda, que ya bordea los 50 años, la mayoría de las clínicas de fertilidad rechazaron atenderla, hasta que finalmente un centro médico de Massachusetts aceptó llevar a cabo el embarazo de la mujer en condiciones muy estrictas.

El bebé a quien llamaron Madden nació sano y salvo el pasado 13 de agosto. Su progenitora y a la vez abuela dijo que darlo a luz fue más fácil que con sus otros cuatro hijos.

http://www.rpp.com.pe/2012-08-26-abuela-dio-a-luz-a-su-nieto-en-estados-unidos-noticia_515658.html